Diagnóstico y manejo de sindrome de brida amniótica

Síndrome de bridas amnióticas (SBA), una anomalía congènita caracterizada por constricciones y/o amputaciones completas de extremidades a causa de las bridas amnióticas durante el embarazo. En los casos más graves las amputaciones completas están asociadas con otras malformaciones como las craneofaciales. La patogenia del SBA es controversial con baja incidencia. El diagnóstico prenatal oscila entre el 29% a 50% de los casos. Presentamos el caso de una paciente con brida amniótica diagnosticada en la semana 33 de gestación, atendida en nuestro Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud de Cochabamba, Bolivia.

Amniotic band syndrome (ABS) is a congenital anomaly characterized by constrictions and/or complete amputations of limbs due to amniotic bands during pregnancy. In the most severe cases, complete amputations are associated with other malformations such as craniofacial abnormalities. The pathogenesis of ABS is controversial and has a low incidence. Prenatal diagnosis ranges from 29% to 50% of cases. We present the case of a patient with an amniotic band diagnosed at week 33 of pregnancy, treated in our Gynecology and Obstetrics Service of Hospital Obrero N°2 of the National Health Fund of Cochabamba, Bolivia.

Torsión de pedículo de quiste anexial durante el embarazo: experiencia clínica preliminar al manejo conservador / Adnexal torsion in pregnancy: preliminary clinical experience to conservative management

Objetivo: describir la utilidad de los signos clínicos, la ecografía y el Doppler color para el diagnóstico y manejo posterior en el embarazo. Método: estudio observacional, retrospectivo de cinco casos clínicos inicialmente diagnosticados como torsión de pedículo de quiste anexial y embarazo, sometidos a cirugía. Resultados: en el 80% de los casos hubo un diagnóstico preoperatorio correcto. En todos los casos de torsión de pedículo se identificó preoperatoriamente el signo directo de torsión. Hubo un caso de falso positivo de una paciente con la triada clásica y flujo vascular muy escaso en su pared, interpretado como signo indirecto de torsión de pedículo no corroborado en la cirugía. En un caso de torsión, se identificó señal Doppler Color normal en la pared del quiste. Conclusión: al diagnóstico ecográfico y clínico se correlacionó casi con todos los casos de torsión de pedículo de quiste anexial en el embarazo. El Doppler color no aportó mayor información al obtenido por la clínica y la ecografía. El manejo quirúrgico por laparotomía trajo consigo algunas complicaciones como la pérdida del anexo comprometido, aborto, mayor estancia hospitalaria.

Objetive: describe the usefulness of clinical signs, ultrasound and color Doppler for diagnosis and subsequent management in pregnancy. Method: retrospective observational study of 5 clinical cases initially diagnosed as torsion of pedicle of adnexal cyst and pregnancy, undergoing surgery management. Results: in 80% a correct preoperative diagnosis was made. In all cases, the direct sign of pedicle torsion was identified preoperatively, There was a false positive case of patient with the classic triad and very little vascular flow in its wall, interpreted as an indirect sign of pedicle torsion not corroborated in surgery. In 1 torsion case of pedicle of adnexal cyst, normal Color Doppler signal was identified in the cyst wall. Conclusion: ultrasound scan and clinical diagnosis correlated almost with all cases of adnexal cyst pedicle torsion in pregnancy. The Color Doppler did not provide more information than that obtained by the clinic and the ultrasound. The surgical management by laparotomy brought with it some complications such as the loss of the committed annex, abortion, longer hospital stay.

Síndrome de Meckel Gruber: caso clinico de recurrencia familiar / Meckel Gruber syndrome: clinical case of family recurrence

Meckel Gruber es un síndrome letal poco común, descrito por primera vez en 1822 por Meckel; se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan principalmente la cabeza, riñones, dedos de manos y pies. De herencia autosómica recesiva, es reportado comúnmente en matrimonios consanguíneos, también ocurre en las parejas no consanguíneas. Ha sido descrito en todo el mundo, y su incidencia oscila entre 1 por 13 250 - 140 000 nacidos vivos. Comúnmente se diagnostica desde la semana 18 mediante ecografía, aunque se puede hacerlo más tempranamente en familias de alto riesgo. Se reporta el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud, sin antecedente de consanguinidad con su pareja, tuvo tres embarazos, de los cuales dos tenían el síndrome de Meckel-Gruber.

Meckel-Gruber is an uncommon lethal syndrome, it was described by Meckel in 1822 characterized by multiple congenital malformations, that mainly affects the head, kidneys and fingers; is a autosomal recessive inheritance, reported in consanguineous marriages, but also in non-consanguineous marriages. The worldwide incidence varies from in 13 250 to 140 000 live births. It is usually diagnosed from 18 weeks of pregnancy by ultrasound, although it can be done earlier in high-risk families. We reported the clinical case of a patient treated in Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud without a history of consanguinity with her partner with whom she had three pregnancies, of wich two had Meckel-Gruber syndrome.

Tratamiento conservador del embarazo ectópico en cicatriz de cesárea previa: reporte de un caso clínico / Conservative treatment of the ectopic cesarean scar pregnancy: report of a clinical case

El embarazo localizado dentro de una cicatriz de cesárea previa es el menos frecuente de los embarazos ectópicos y no existe un tratamiento estándar. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 33 años de edad, que ingresó por el servicio de emergencias de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero Nº2, con reporte ecográfico de embarazo de 6,3 semanas, a nivel de cicatriz de cesárea previa, con embrión único con actividad cardiaca; por la solicitud de la paciente de preservar la fertilidad se le ofreció tratamiento médico con metotrexato.

The pregnancy located within the previous cesarean section scar is the less frequent of the ectopics pregnancies and a standard treatment doesn't exist. We present the case of a 33 year-old female patient admitted by the Servicio de Emergencias de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero Nº2, with ultrasonography report of pregnancy of 6,3 weeks, and ectopic cesarean scar pregnancy, with single embryo with heart activity; By the request of the patient to preserve fertility were offered treatment medical with metotrexato.

Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico / Tuberous sclerosis complex: diagnosis, pre and postnatal management: report of a clinical case

El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.

The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.

Diagnóstico en Torsión de Pedículo de Quiste Anexial en Ginecología / Diagnosis in torsion of adnexal cyst in gynecology

Objetivos: Evaluar los signos clínicos, ecográficos y Doppler color en el diagnóstico de la torsión de pedículo. Métodos: Estudio observacional prospectivo de corte transversal, incluyó a 22 pacientes durante un período de tres años, que acudieron, con dolor abdominal agudo y presencia de quiste anexial. Las edades comprendidas fueron entre 22 y 58 años. Resultados: Cotejados con los hallazgos quirúrgicos y la evolución clínica: de 22 pacientes, 9 tenían torsión de pedículo; la tríada clásica mostró una sensibilidad de 55%, especificidad del 46%, valor predictivo positivo del 42%, valor predictivo negativo del 60%. El signo directo de torsión de pedículo mostró una sensibilidad de 78%, especificidad de 92%, valor predictivo positivo de 87%, valor predictivo negativo del 86%. El Doppler color mostró una sensibilidad de 100%, especificidad de 69%, valor predictivo positivo de 69%, valor predictivo negativo de 100%. El líquido libre abdominal mostró un resultado variable. Conclusiones: La sospecha clínica es el primer paso en el diagnóstico; el hallazgo del signo directo de torsión fue el de mayor valor diagnóstico; el hallazgo de señal Doppler color en la pared del quiste prácticamente, descartó la posibilidad de torsión.

Objectives: To evaluate the clinical, ultrasonography signs and Doppler color in the diagnosis of the torsión of pedicle. Methods: Prospective observational study of cross-section included 22 patients over a period of three years, who attended with acute abdominal pain and presence of anexial cyst. With an age range between 22 and 58 years. Results: 22 patients, 9 had torsión of pedicle; triad classic showed a 55% sensitivity, specificity 46%, positive predictive value 42%, negative predictive value 60%. The direct sign of torsión of pedicleshowed a sensitivity of 78%, specificity 92%, positive predictive value 87%,negative predictive value of 86%. The absence of Doppler signal colorshowed a sensitivity of 100%, specificity of 69%, positive predictive value 69%, negative predictive value of 100%. The abdominal free liquid showed a variable result. Conclusions: The clinical suspicion is the first passage in the diagnosis; the finding of the direct sign of torsión was the one of greater value diagnosis; the finding of color Doppler signal in the wall of the cyst practically, discarded any possibility of torsion.